BIOTECHNOLOGIE I GENETYKA (05) Badania nad genomem konia odkrywają nowe możliwości dla biologii i medycyny

Fot.1

Niewiele zwierząt może równać się z koniem pod względem urody i w biegach, zwłaszcza na torze płaskim, czego dowodem jest choćby sportretowana na zdjęciu powyżej przepiękna klacz pełnej krwi imieniem Twilight (Fot.1). Okazuje się, że koń jest także niezrównany, jeśli chodzi o badania genetyczne.

Nauka zbadała już i zakończyła pełną ewidencję genomów wielu gatunków ssaków takich jak  krowa, pies, szympans i oczywiście człowiek. Ostatnio zdekodowano także sekwencję DNA u konia. Wraz z nią pojawiły się kolejne dowody na to, w jaki sposób konie stały się bliskimi towarzyszami człowieka i jak, podobnie jak inne ssaki, które dzielą historię ewolucyjną z człowiekiem, mogą one pomóc w zrozumieniu niektórych chorób dziedzicznych. Ale była też niespodzianka: konie mają nową cząstkę w swym genomie, która pokazuje proces ewolucyjny w sposób, którego wcześniej nie widziano.

Zespół naukowców pod kierownictwem Claire Wade, w Broad Institute w Cambridge w stanie Massachusetts, współpracował przy projekcie, o którym napisano w najnowszym numerze Science. Przeanalizowali  oni DNA  wspomnianej  klaczy Twilight i odkryli  genom składający się z  około 2,7 miliarda par zasad ("liter", w których zapisano informację genetyczną). Jest on nieco większy niż genom psa, ale mniejszy niż u człowieka lub krowy. Porównali także Twilight, z końmi innych ras.

Niespodziankę stwierdzono na chromosomie końskim 11, w postaci rozwijającego się tam centromeru. Jest to nexus chromosomu, tzn. węzeł  z którego zwisają jego ramiona. Stosunkowo niewiele wiadomo o centromerach. Są trudne do analizy, między innymi dlatego, że zawierają wysoce powtarzalne sekwencje DNA. Ale każdy chromosom ma tylko jeden centromer i odgrywa on zasadniczą rolę w zapewnieniu, że gdy komórka się dzieli, każda komórka z niej potomna  dziedziczy pełną kopię każdego chromosomu w komórce macierzystej.

Pojawienie się nowego centromeru pozwala zatem genetykom zbadać proces, w którym powstają nowe chromosomy. Nowy centromer koni wydaje się wspólny dla wszystkich ras i nie uzyskał jeszcze żadnego powtarzalnego DNA. To odkrycie rozwiązuje ważną zagadkę: centromery pojawiają się przed powtarzalnym DNA, a nie są przez niego spowodowane. To  stwierdzenie otwiera więcej linii do badań.

Genom koński wskazuje również, jak ekstensywne było krzyżowanie w procesie ewolucji koni. Udomowienie prawdopodobnie rozpoczęło się 4000-6000 lat temu, bo na dzikie konie początkowo polowano dla zdobycia mięsa, a następnie długo hodowano je w tym samym celu, zanim w końcu zaprzęgnięto je do pracy i transportu. Było to inaczej niż przy  udomowieniu psów, gdzie pewna liczba wilków prawdopodobnie oswoiła się, poprzez przytulenie się do grup ludzi i działała jako usuwacze odpadków, zanim wyselekcjonowano je w odmiany, które znamy dzisiaj. U koni w rozwoju genomu uczestniczyło wiele klaczy, ale niewiele ogierów, i - z wyjątkiem czystych linii hodowlanych - było również dużo genetycznych domieszek  między rasami.

Ten wzór jest częściowo konsekwencją faktu, że stada dzikich koni zwykle są haremami i składają  się z wielu klaczy strzeżonych przez jednego ogiera. A potem pojawił się Czyngis-chan i jego potomkowie, których armie podróżowały ze swoimi kucami przez większą część Eurazji. Według dr Wade'a, która pracuje teraz na Uniwersytecie w Sydney, to dopiero „war and conquest, with the horse as a means of transport, meant the genetics were spread widely”(wojna i podbój, z koniem jako środkiem transportu, oznaczały, że genom rozprzestrzenił się szeroko).

Oprócz rozwoju nowych centromerów chromosomy podczas ewolucji zmieniają również swoje geny. Naukowcy odkryli, że 53% genów koni pojawia się na ich chromosomach w tej samej kolejności, co u ludzi. U psów liczba ta wynosi 29%. Ponieważ nawet przy tak niskim poziomie syntenii, jak nazywa się ta relacja zbieżności, psy okazały się użyteczne w badaniu niektórych chorób ludzkich, naukowcy mają nadzieję, że koń, mając o wiele wyższą syntenię wyjaśni w badaniach jeszcze więcej.

Przetestowali to, szukając nieznanej genetycznej mutacji związanej z tzw. „kompleksem lamparcim”. Jest to wada,  która nęka konie plamiste i cętkowane, a szczególnie rasę o nazwie Appaloosa, umaszczonych podobnie jak psy dalamatyńczyki,  i wiąże się z formą ślepoty nocnej (tzw. „kurzej”)  podobną do tej, która czasami dotyka ludzi. Konie z pojedynczą kopią danego genu (odziedziczoną po ojcu lub matce) mają białe łaty zawierające ciemne cętki na białym tle (Fot.2). Czasami całe są białe i cętkowane (Fot.3). Jeśli mają dwie kopie (po jednej od każdego z rodziców), nie wykazują  cętek na swoich łatach ale prawdopodobnie cierpią wtedy na ślepotę nocną. Z milionów możliwości naukowcy byli zatem w stanie osaczyć sprawcę jako jednego z dwóch kandydatów w obszarze genomu, który jest również odpowiedzialny za występowanie znamion w maści.

Być może najlepszym przyjacielem człowieka nadal pozostanie pies, ale genetycznie bardziej pomocny może okazać się koń.

Fot.2

Fot.3

W cyklu BIOTECHNOLOGIE i GENETYKA na moim blogu ukazały się jak dotychczas następujące pozycje:

01.Mikroprocesory narządowe (23.07.2015)

02.Łosoś na lepszej diecie (12.11.2015)

03.Organy drukowane (6.04.2017)

04.Trzeci rodzic (11.05.2017) 

05.Większy przyjaciel człowieka (1.08.2018)

/genom konia/